1、/270还不算太高,正常值是1/250。这只是个会发生21三体的几率而已,即使风险值是1/10,也只是说十个里面有一个,不是还有9个正常的吗。担心的话就去做个羊水穿刺,一般还是比较安全的,不要被那些病情交代吓到。
-三体综合征(即唐氏综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
三体综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,21三体综合征包含一系列的遗传病,其中*代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,又称先天愚型。
唐氏筛查当中的21三体综合症,正常数值是1:270才为合适。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,睫毛短而稀疏,常有斜视。虹膜时有白斑,常有晶体混浊。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管疾病。该病是一种典型的基因疾病。
一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,这种病又叫唐氏综合症。